کودک پروانه ، پشت این نام زیبا ، دردی است که افراد عادی به سختی نمی توانند تصور کنند. چرا این را می گویم؟ نام کامل آن بولوزای اپیدرمولیز ارثی است و پوست به اندازه بال های یک پروانه شکننده است. حالا مرا دنبال کنید تا وارد دنیای پروانه کودک شوید.
اپیدرمولیز ارثی بولوزا چیست؟
اپیدرمولیز Bullosa (EB) یک بیماری ژنتیکی نادر پوست است که با تشکیل خود به خودی تاول ها پس از اصطکاک یا برخورد جزئی مشخص می شود. پوست بیمار به اندازه بال پروانه شکننده است و لمس جزئی می تواند باعث تاول ، زخم و ریختن پوست و غشاهای مخاطی شود که مستعد ابتلا به عفونت هستند و نمی توان آن را برای زندگی درمان کرد.
اپیدرمولیز ارثی بولوزا رخ می دهد؟
EB یک بیماری عفونی نیست ، بلکه در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. پوست ما به اپیدرم و درم تقسیم می شود که توسط یک "چسب" ویژه (پروتئین) به هم پیوند می خورند. مشکلی در "چسب" بیماران EB وجود دارد ، که باعث می شود لایه های پوست به راحتی از هم جدا شوند ، بنابراین تاول شکل می گیرد. علت اصلی مشکل "چسب" این است که برخی از ژن ها جهش یافته اند.
EB به چهار دسته تقسیم می شود:
اپیدرمولیز Bullosa Simplex (EBS):
تاول های داخل رحمی ناشی از نقص کراتین ، تاول های تنشی با قطر 0.5-2.0 سانتی متر و تاول های داخل رحمی ناشی از نقص کراتین است. هیچ زخم پس از بهبودی باقی نمی ماند ، اما ممکن است رنگدانه یا هیپپیگمنتاسیون باقی بماند.
دیستروفیک اپیدرمولیز بولوزا (DEB):
نقص کلاژن نوع VII منجر به تخریب اتصال dermal- اتصال اپیدرمی ، ساخت حفره دهان ، مری ، قرنیه و سایر قسمت ها مستعد فرسایش می شود و "سنگفرش" را ترک می کند "1}" مانند "زخم ها پس از شفابخشی ، و در موارد شدید منجر به دست های چنگال می شود.
اپیدرمولیز اتصالی بولوزا (JEB):
تاول کشنده در اثر کمبود لامینین ایجاد می شود و تاول های گسترده ، گاو و فرسایش موجود در بدو تولد وجود دارد.
درگیری چند سیستم: ممکن است با آسیب به مخاط دستگاه تنفسی و دستگاه گوارش همراه باشد
سندرم کیندلر:
یک فنوتیپ پیچیده ناشی از نقص در یک مجموعه چندتایی
ممکن است اپیدرم ، لایه شفاف و Sublamina Densa را با آتروفی پوستی پیشرونده و telangiectasia با افزایش سن تحت تأثیر قرار دهد
تظاهرات بالینی:
پوست های شکننده مکانیکی ، گاوهای تنشی و پوسته های فرسایش از ویژگی های متداول انواع EB ارثی هستند.
شکنندگی پوست افزایش می یابد و حتی کوچکترین اصطکاک می تواند باعث لایه لایه شدن پوست شود ، معمولاً در عرض چند دقیقه ، با تاول های تنش ، فرسایش و پوسته پوسته شدن. سایر اپیتلیا نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد ، از جمله ملتحمه ، حفره دهان ، دستگاه گوارش (به جز معده) و دستگاه تولید مثل. چنین درگیری سایت خاص در EB دیستروفیک و در JEB کمتر شایع است. گاو ، فرسایش ، زخم و یا زخم وجود دارد.
درمان:
تاکنون هنوز هیچ درمانی کاملی برای اپیدرمولیز بولوزا وجود ندارد ، اما درمان و مدیریت مناسب می تواند علائم را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. در حال حاضر ، درمان های بالینی اصلی مراقبت از زخم های پوستی ، محافظت و درمان علامت دار است.
مراقبت از زخم پوست:
از پانسمان های درمانی مرطوب می توان برای مراقبت از زخم استفاده کرد: تاول ها را می توان با یک سوزن استریل سوراخ و تخلیه کرد و قسمت بالای تاول برای به حداقل رساندن درد و جلوگیری از استعمار میکروبی دست نخورده باقی مانده است. پوست شکسته را می توان با فوم چسب و چربی تخصصی غیر- پوشانده و لیپید - colloid colloid پوشانده کرد. هر روز پانسمان را تغییر دهید و از پانسمان های مخصوص استفاده کنید (مانند مش سیلیکون ژل سیلیکون/فوق العاده- پانسمان های ژل سیلیکونی نازک). ژل سیلیکون تبخیر آب را از طریق اثر سد فیزیکی کاهش می دهد ، یک محیط زخم مرطوب را حفظ می کند ، تعادل سنتز کلاژن و تخریب را تنظیم می کند ، رسوب بیش از حد کلاژن نوع I را مهار می کند. فاکتور نکروز تومور را کاهش می دهد - (TNF-) بیان ، پاسخ التهابی را کاهش می دهد و از طریق عمل الکترواستاتیک بافت اسکار را نرم می کند. یک مطالعه RCT که در سال 2023 توسط بیمارستان Xiangya از دانشگاه مرکزی جنوبی منتشر شد ، نشان داد که در پیشگیری و درمان زخم های سوزاندن 10 {}} ، شاخص هایپرپلازی اسکار گروه ژل سیلیکون 63 ٪ پایین تر از گروه کنترل بود (P=0.001)).
